بررسی تغییرات ژنتیکی ژنmov10l1 در مردان نابارور آزواسپرمیای غیرانسدادی مراجعه کننده به مرکز ناباروری رویان

اسپرماتوژنز فرآیندی است که هزاران ژن به صورت زنجیره ای و موازی در آن دخالت دارند. جهش در ژن های دخیل در روند اسپرماتوژنز یکی از دلایل ناباروری در مردان است. ژنmoloney leukemia virus 10-like 1 (mov10l1) یکی از ژن هایی است که به طور اختصاصی در سلول های زایا بیان می شود. تخریب ژنتیکی این ژن در موش باعث توقف روند اسپرماتوژنز و در نتیجه آزواسپرمیا شده است. در این مطالعه، تغییرات ژنتیکی ناحیه عملکردی ژن mov10l1 در جمعیتی از 30 بیمار آزواسپرم با عارضه توقف کامل روند اسپرماتوژنز به عنوان گروه بیمار و 70 مرد بارور دارای حداقل یک فرزند به عنوان گروه شاهد بررسی شد. در این پروژه بعد از استخراج dna از نمونه خون محیطی بیماران انتخاب شده، از روش pcr-sscp برای دسته بندی افراد از نظر تنوع پلی مورفیسم های موجود و در نهایت از sequencing برای تایید تغییرات ژنتیکی استفاده شد. پس از بررسی نتایج هشت نوع پلی مورفیسم شناسایی شد که پنج موردrs2272836, rs11704548) (rs2272838, rs2272837, rs138271 در نواحی اگزونی و سه موردrs12170772, rs2272840) (rs17248147, در نواحی اینترونی قرار داشتند. از پلی مورفیسم های شناسایی شده در نواحی اگزونی، rs2272837 یک پلی مورفیسم از نوع غیرمترادف است و باعث تغییر اسید آمینه گلوتامین به آرژنین در سطح پروتئین می شود و بقیه موارد به عنوان پلی مورفیسم های مترادف در ncbi-snp database گزارش شده اند. بررسی آماری پلی مورفیسم های مشاهده شده در دو گروه بیمار و شاهد نشان داد که بجز پلی مورفیسم rs2272838، یک تفاوت معنادار آماری در میزان وقوع بقیه پلی مورفیسم ها بین دو گروه وجود دارد. بر اساس نتایج بدست آمده پیش بینی می شود که پلی مورفیسم های مشاهده شده در ژن mov10l1 می تواند به عنوان یک عامل ژنتیکی در بروز ناباروری مردان معرفی شوند.